Cos'è la mutazione:
Mutazione è un concetto che designa, in modo generale, l'azione e l'effetto del mutare. mutare, in quanto tale, significa cambiare, sia di stato, di figura, di opinione, di aspetto, di idea, ecc. La parola deriva dal latino mutato, mutatiōnis, che a sua volta deriva dal verbo mutare, che traduce 'cambiamento', 'cambiamento'.
Il biologia, più specificamente il genetica, si appropria del termine per riferirsi all'alterazione prodotta nella sequenza, struttura o numero dei geni o dei cromosomi di un organismo, che può o non può essere trasmessa per via ereditaria. In questo senso si riferisce anche al fenotipo prodotto da tali alterazioni.
Il mutazione È un processo che può manifestarsi improvvisamente e spontaneamente negli organismi viventi, ed è fondamentale promuovere variazioni genetiche che possono essere fondamentali per l'adattamento, la sopravvivenza e l'evoluzione di una specie, sebbene possa manifestarsi anche sotto forma di malattie genetiche.
In questo senso, la mutazione è la principale fonte di variabilità genetica nelle popolazioni, e la ricombinazione, che comporta nuove combinazioni da quelle generate dalla mutazione, è la seconda causa di variabilità genetica. Quindi, le mutazioni sono l'origine della diversità.
mutazione genica
Che cosa mutazione genetica La mutazione che si verifica all'interno di un gene e colpisce la sequenza nucleotidica è nota, sia mediante delezioni o inserzioni di piccoli frammenti, sia mediante sostituzioni di coppie di basi. In questo senso, la mutazione genica può interessare una o più coppie di basi, oppure produrre importanti cambiamenti nella struttura cromosomica, nota come mutazione cromosomica, o nel numero di cromosomi, che sarebbe una mutazione genomica.
Mutazione cromosomica
Il mutazione cromosomica È l'alterazione del numero di geni o dell'ordine di questi all'interno dei cromosomi. Ciò è dovuto ad errori durante la gametogenesi (formazione di gameti per meiosi) o durante le prime divisioni dello zigote. Nel primo caso, l'anomalia sarà presente in tutte le linee cellulari dell'individuo, mentre quando l'anomalia si manifesta nello zigote, può portare ad un individuo mosaico, in cui coesistono cellule normali con altre che presentano mutazioni.
mutazione genomica
Il mutazione genomica è quello caratterizzato per influenzare il numero di cromosomi nelle cellule. Questo tipo di mutazioni può avvenire per azione di mutageni indiretti, che, senza agire direttamente sul DNA, interferiscono con i processi enzimatici. Alcune malattie caratteristiche di questo tipo di mutazione sono la sindrome di Down, la sindrome di Turner, la sindrome di Edwards o la sindrome di Klinefelter.
mutazione somatica
Che cosa mutazione somatica Si chiama ciò che colpisce le cellule somatiche di un individuo. Come conseguenza di una mutazione somatica, gli individui hanno due diverse linee cellulari, con diversi genotipi, che danno origine a quelli che sono stati chiamati individui mosaico. Questo perché una volta che una cellula muta, quelle che ne derivano erediteranno questa mutazione. Tuttavia, la generazione successiva dell'individuo che ha subito una mutazione somatica non la eredita.
mutazione del germe
Il mutazione della linea germinale È uno che colpisce le cellule produttrici di gameti, favorendo la comparsa di gameti con mutazioni. In questo senso, sono mutazioni trasferibili alla generazione successiva e hanno una grande importanza dal punto di vista evolutivo.
Mutazione de novo
UN mutazione de novo È uno che si verifica solo negli spermatozoi o nelle cellule uovo, o che si verifica più tardi al momento della fecondazione. In questo senso, implica una mutazione che si verifica nel figlio, ma non nel padre o in un qualsiasi membro ascendente della famiglia.
mutazione acquisita
UN mutazione acquisita È ciò che avviene nel DNA delle singole cellule ad un certo punto della vita di una persona. Questi cambiamenti possono essere dovuti a fattori ambientali, come le radiazioni, o possono verificarsi se si è verificato un errore nella copia del DNA durante la divisione cellulare. Tuttavia, la mutazione delle cellule somatiche acquisite non può essere trasmessa alla generazione successiva.
